Статью, Репортаж или Фильм Category: СтатьяСтатью, Репортаж или Фильм Tags: генетика, генотип и исследование
Генетическая генеалогия — новая область знаний на стыке популяционной генетики, истории и этнографии, которая использует современные методы генетического анализа для исследования прошлого отдельных людей и их семей. Однако чтобы правильно интерпретировать результаты таких исследований и понимать их возможности и ограничения, необходимо прежде всего разобраться в терминах, которыми оперирует эта наука. Основным понятиям генетической генеалогии и ее наиболее заметным достижениям посвящена первая статья нашего спецпроекта.
Генетическая генеалогия
В статьях спецпроекта мы расскажем, что изучает генетическая генеалогия, чем она отличается от популяционной генетики, какую роль играет в истории человечества, и с какими трудностями можно столкнуться при интерпретации результатов генетических тестов на этническую принадлежность.
Независимый консультант спецпроекта — Артём Недолужко, к.б.н., сотрудник Nord University (Норвегия) и главный редактор сайта «Квакша».
Выражаем признательность Александру Ракитько и Валерию Ильинскому за полезные замечания к тексту первой статьи проекта.
Два чувства дивно близки нам,
В них обретает сердце пищу:
Любовь к родному пепелищу,
Любовь к отеческим гробам
А.С. ПушкинОт генов к популяциям и обратно
Культ предков и «отцов-основателей» характерен для большинства цивилизаций. Желание узнать больше о том, кто он, откуда и где его корни, рано или поздно посещает почти каждого человека. К сожалению, сделать это бывает непросто. Редкий горожанин в наше время знает свою историю глубже, чем на три–четыре поколения. Многие пытаются предпринимать генеалогические изыскания сами или доверяют такие поиски профессиональным историкам и архивистам (последнее, впрочем, — удовольствие не из дешевых).
В последние годы появилась счастливая возможность подтвердить или опровергнуть семейные легенды о прадедушке-цыгане или прапрабабке-казашке. Она основана на достижениях биологии. Научное направление на стыке генетики, истории и этнографии называется «генетическая генеалогия». Она позволяет делать предположения о происхождении человека и искать его возможных родственников на основании сходства геномов.
Но до обсуждения перспектив нового направления хорошо бы разобраться с терминами, которые оно использует. Некоторые — «геном», «геномный анализ», «популяция» — происходят из биологии. Другие — «этнос», «национальность», «народ» — из гуманитарных наук.
Популяция
Термин «популяция» произошел от латинского populatio — «население».
Авторитетный толковый словарь английского языка Merriam-Webster дает несколько определений термина population в английском языке (который по факту является на сегодняшний день языком мировой науки). Мы приведем только прямо или косвенно касающиеся биологии:
- Общее число людей или жителей в стране или регионе.
- Общее количество людей, занимающих какую-то территорию или составляющих единое целое.
- Совокупность людей, имеющих общее качество или характеристику.
- Организмы, населяющие определенную местность.
- Группа скрещивающихся организмов, которая представляет собой начальный уровень видообразования.
Таким образом мы видим, что в английском языке значение этого термина всецело определяется контекстом. Возможно именно из-за изначальной «самоочевидности» этого слова («группа чего-нибудь»), происходящего из живого языка, зарубежные исследователи и не стремятся к более строгому его определению, принимая всё возможное разнообразие трактовок и уточняя их по мере необходимости в зависимости от контекста. Как пишут авторы авторитетной обзорной статьи «What is a population?» Робин Уаплес и Оскар Гаджотти: «Наш краткий обзор литературных определений понятия “популяция” делает очевидным момент, который никого не должен удивлять: нет единого “правильного” ответа на вопрос “Что такое популяция?” Ответ на этот вопрос зависит от контекста и поставленной цели» [8].
В русском же языке, где слово «популяция» является строго научным термином (без бытового значения) и где любому научному термину стремятся дать одно-единственное определение, подобный «плюралистический» подход вызывал и продолжает вызывать определенное сопротивление.
Еще в середине ХХ века один из основоположников отечественной популяционной биологии Николай Тимофеев-Ресовский писал: «…Вопрос этот опять у нас путают терминологически малограмотные биологи. И совершенно зря. Точно разбираться в этом деле нужно, например, англичанам, у которых в английском языке слово population означает то же самое, что в русском языке слово “население”. Population of Great Britain — население Англии. Население России, население Москвы, население Калужской области. “Популяция” — не русское слово, но у нас, к сожалению, господа ученые, биологи и антропологи, называют сейчас популяцией любое население, что совершенно неправильно. Но русский язык — литературный и научный — в этом отношении очень счастливый язык. Он имеет возможность легко, просто и удобно пользоваться устоявшимися в ряде иностранных языков научными терминами, частично совпадающими в этих иностранных языках с бытовым современным языком и словарем. И слово “популяция”, иностранное слово, целесообразно вот таким образом в эволюционной биологии в виде термина и использовать. Дать ему строгую формулировку…» [9].
Однако, как мы увидим из примеров, приведенных далее, возможно и к лучшему, что пожелание великого ученого о строгом и однозначном определении данного термина не было исполнено. Дополняя друг друга и перетекая друг в друга, различные ответы на вопрос «Что же такое популяция?» позволяют разглядеть многомерность и сложность этого феномена.
В демографии, социологии, медицинской статистике и эпидемиологии это слово до сих пор частенько используется в значении «население» или даже просто «группа людей», отобранная по тому или иному признаку, например, пациенты с одним и тем же заболеванием. Поэтому, читая научный текст, в котором употребляется термин «популяция», желательно понимать, специалистом в какой области он написан.
В биологии к определению популяции существуют по меньшей мере два подхода — экологический и эволюционный [8].
Экологический подход
Пример первого — у классика отечественной генетики Сергея Инге-Вечтомова [10], к опеределению которого можно свести большинство кратких частных определений этого подхода [8]:
«Популяцией называется общность индивидуумов определенного вида, связанных происхождением (родством), скрещиванием (гибридизацией) и общностью территории.
- Она должна быть далее неделима и выступать во времени и пространстве как некое единое целое.
- Она должна быть способна наследственно изменяться во времени, измеряемом биологическими поколениями.
- Она должна существовать в конкретных природных условиях».
Вторит Инге-Вечтомову и эколог Алексей Гиляров: «Популяция – любая способная к самовоспроизведению совокупность особей одного вида, более или менее изолированная в пространстве и времени от других аналогичных совокупностей того же вида» [11].
Это определение популяции базируется на признаках, которые можно анализировать методами классической биологии и классической (домолекулярной) генетики. Понятно, как оно сложилось: зоолог (или эколог) наблюдает за волками. Видит, как поколения сменяются поколениями. В соседнем лесу тоже живут волки, но его стая с чужой практически не смешивается. Чтобы разделить своих и чужих волков, он находит удобное слово — «популяция».
Проблема этого определения — качественный характер, буквально к каждому его компоненту можно поставить вопрос. Насколько индивиды связаны происхождением и скрещиванием? Как долго группа должна существовать? Каковы критерии «неделимости» и «единого целого»?
Эволюционный (молекулярно-генетический) подход
Эволюционный подход, основанный на достижениях молекулярной генетики и стремительном удешевлении технологий анализа ДНК [2], [12], [13], подразумевает принципиально иной взгляд на популяцию. Это не столько набор особей, сколько набор вариантов генов. Самое простое определение — группа особей одного вида, имеющих общий генофонд [11].
Еще на заре становления молекулярной генетики человека американский биолог Лоуренс Снайдер сформулировал ее основные постулаты следующим образом: «Человеческие популяции значительно отличаются друг от друга по пропорциям аллелей генов в различных их наборах, но не по типам генов, их составляющих» [14].
Генетик Елена Балановская объясняет:
«Популяционная генетика “заведует” не всей популяцией, а только ее генофондом и генетическими процессами в популяциях. Ведь у популяций много других ярких граней, предназначенных другим ученым, а не генетикам. Наше дело — генофонды популяций…» [15].
То есть популяционная генетика, в отличие от популяционной биологии в целом, ограничивается лишь изучением генофондов, а конкретно — полиморфных участков геномов, отличающих одни популяции от других. И различия эти выражаются количественно — через изменение частоты тех или иных генетических маркеров.
При изучении популяций молекулярно-генетическими методами пользуются понятиями гаплогрупп и однонуклеотидных полиморфизмов в аутосомах, определение которым мы дали выше во врезке.
Наиболее часто используемые рабочие критерии для установления, является сообщество популяцией или нет с точки зрения популяционной генетики, — если группа существует в течение нескольких поколений и если по меньшей мере 50% брачных (репродуктивных) союзов заключается внутри сообщества (рис. 2) [16]. Разумеется, это не единственные, но основные количественные критерии, применяемые в популяционной генетике. С более сложными математическими моделями и критериями можно ознакомиться в специализированных публикациях [8].
Генетические законы накладывают ряд объективных ограничений на нижнюю границу размера популяции (но не на верхнюю!). Минимальный жизнеспособный размер популяции (minimum viable population) был теоретически обоснован в 80-х годах австралийским генетиком Яном Франклином и американским биологом Майклом Суле. Они предложили правило «50/500», которое предполагает, что для борьбы с негативными последствиями близкородственного скрещивания (инбридингом) минимальный размер популяции должен быть 50 особей, а для уменьшения генетического дрейфа — 500 особей.
Но и здесь возникают проблемы при использовании. Особенно по отношению к Homo sapiens’у. С точки зрения популяционной генетики, человечество — своего рода матрешка из популяций, вложенных друг в друга. Уже примерно 40 тысяч лет мы заключаем браки внутри одного вида — значит, можем рассматривать человечество как популяцию. Жителей континента — тоже. И население страны, сколь угодно многонациональной, как правило, удовлетворяет этому критерию, ведь браки с иностранцами до сих пор скорее исключение, чем правило. И так далее. В конце концов мы приходим к группе горных деревень на Кавказе или стойбищ одного из северных народов, издавна заключавших браки преимущественно между своими, — и это небольшое сообщество тоже окажется популяцией!
Таким образом, структура человеческих популяций носит иерархический характер [17].
Большая популяция (в границах страны) может быть весьма неоднородна по составу и включать в себя множество малых. Кроме того, многие человеческие сообщества, которые на первый взгляд кажутся вполне себе обособленными, например «жители Москвы», вообще популяциями не являются.
Впрочем, об этом чуть позже.
И наконец, чем активнее привлекаются на службу «чистой» биологии биоинформатики и математики, тем активнее звучит их «статистическое» определение популяции. Которое базируется не столько на частоте аллелей, как генетическое определение, разобранное выше, сколько на статистических критериях достоверного различия двух групп людей (или любых других организмов) на основании их генетических характеристик. «Популяцией называется группа людей, которая может быть статистически выделена» [18].
Несмотря на сухость и нарочитую формальность подобного определения, оно тоже не лишено субъективности — поскольку, с одной стороны, различные статистические методы и модели предлагают разные критерии разграничения (разница между ними не велика, но и не равна нулю), а с другой, никто не может исключать появления в будущем новых, более чувствительных методов. Впрочем, детальное обсуждение статистических моделей в современной биологии увело бы нас слишком далеко от темы данной статьи.
Популяции живут, умирают, перемешиваются, поглощают друг друга. Но как и каким образом изменение частот тех или иных генов соотносится с социальной и этнической историей? Популяция с этносом и нацией? Задаваясь этими вопросами, мы покидаем территорию биологии.
Человек социальный — вторая сторона нашей природы
Водораздел между естественными и общественными (= гуманитарными) науками реален, но не так глубок, как полагают некоторые естествоиспытатели.
Это всё романтизм, чепуха, гниль, художество. Пойдём лучше смотреть жука. На самом деле на всех научных факультетах действуют оба правила Андрея Зализняка , и если взять размышления серьезных исследователей о том, что составляет смысл их профессии, то физик Аркадий Мигдал [19] и историк Владимир Кобрин [20] говорят разными словами примерно об одном.
1. Истина существует, и целью науки является ее поиск. 2. В любом обсуждаемом вопросе профессионал (если он действительно профессионал, а не просто носитель казенных титулов) в нормальном случае более прав, чем дилетант [21].
Есть специфика метода и предмета. Понятно, что физик получает новые факты из наблюдений и экспериментов, а историк из источников (хотя в историческом исследовании тоже возможен эксперимент, например, воспроизведение древней технологии). Но это отличие не является принципиальным. Тем более что целый ряд естественных наук от космологии до палеонтологии тоже занимается реконструкцией событий минувших и невоспроизводимых.
Теперь об особенностях предмета, которым занимается гуманитарий. Так сформулировал его специфику профессор кафедры философии МФТИ Юрий Семенов: «Вместе с возникновением социальной материи возникает и новая форма движения материи, включающая в себя в качестве своего момента биологическую (а тем самым химическую, физическую и т.п.), но не сводимую к ней» [22].
Человек — общественное существо. У нас главный механизм передачи полезных свойств — не биологический (с генами), а социальный (через культуру).
Человеческая культура — чрезвычайно сложный и многомерный феномен, в котором многое не поддается формализации (впрочем, и биологии, которую физики и химики подчас не считают «чистой наукой», знакома эта проблема). Отсюда застарелая и, видимо, неискоренимая при жизни нынешних поколений «болезнь» гуманитарных дисциплин — «словесные ловушки» (М. Мамардашвили), то есть термины с ускользающим значением, с десятью разными значениями или даже без значения вовсе [23]. Как продемонстрировано выше, и естественным наукам бывает свойственна неоднозначность сложных понятий, но если химик говорит «синильная кислота», коллеги понимают и не просят попробовать на вкус. У гуманитариев хуже. Поскольку эта беда — размытая терминология — происходит от специфики предмета, ее причины можно считать объективными.
Другая беда умышленно рукотворная. Использование науки в качестве инструмента для решения посторонних (идеологических и прямо политических) задач с соответствующей подменой исследовательской работы (см. 1 правило Зализняка) на пропагандистскую. В результате такого «цирроза» некоторые гуманитарные дисциплины (не будем показывать пальцем) действительно потеряли какую-либо познавательную ценность. Опять же, справедливость требует оговорить: при наличии соответствующего социального заказа нечто подобное возможно и в естественных науках, особенно в биологии и медицине, которые бывает трудно отделить не только от этики, но и от политики.
Социологическая часть разбираемой нами темы как раз очень сильно политизирована. Поэтому сначала необходимо раскрыть смысл употребляемых ниже терминов.
Нация
Нация — от natio, одного из шести латинских слов, которые можно перевести на русский как «народ». Но используется это понятие и производные от него, как правило, при изложении более современных сюжетов, начиная с эпохи европейского абсолютизма или даже индустриализации.
«Национальный вопрос» сильно деформирован политикой, причем с разных сторон: с одной стороны — фетишизация понятия (в нацистских и фашистских доктринах); с другой — новейший заказ на отмену национального государства как якобы устаревшего.
В серьезной литературе у данного термина есть два принципиально не совпадающих значения. В них путаются уже на протяжении столетий, так что порою путаница оборачивается большим кровопролитием.
Нация гражданская — «совокупность всех граждан государства» независимо от происхождения и языка. Например, россияне — все граждане РФ. Такое понимание преобладает за рубежом, а в русском языке зафиксировано в словосочетаниях «национальный доход», «национальные интересы», «национальная сборная». Оно в основном соответствует понятию «социального организма», то есть «конкретного отдельного общества, представляющего собой относительно самостоятельную единицу исторического развития» [24].
Гражданство в интересующем нас контексте — обозначение принадлежности человека к гражданской нации.
Нация этническая. Трактовка, принятая в СССР (отсюда графа «национальность» в документах) и унаследованная РФ: «Носителем суверенитета и единственным источником власти в Российской Федерации является ее многонациональный народ». Примеры этнических наций: русские, татары, башкиры и т.п. Если наций в государстве больше, чем одна, значит, речь идет об этнических сообществах.
Этнос
Этнос (ἔθνος) — слово греческое, одно из четырех, которые переводятся как «народ».
Литература балует нас широчайшим разнообразием трактовок этого понятия, от сугубо естественнонаучного, причем даже не биологического, а скорее геофизического детерминизма в «этногенезе» по Л.Н. Гумилеву, до полнейшей субъективности: когда этническая принадлежность существует «только в головах».
Особую позицию в противостоянии агрессивному этнонационализму занял наш главный этнограф (научный руководитель профильного НИИ) академик Валерий Тишков: «Мы рассматриваем групповую этническую идентичность как операцию социального конституирования “воображаемых общностей”» [25]. Здесь этнос — нечто реальное, а не просто личное мнение человека о том, что он эльф или древний гот (каковым вдруг стал на гитлеровской службе русский генерал Краснов [26]), однако эта реальность создается целенаправленными действиями политиков. Проблема в том, что этнические различия появились намного раньше учреждений, которые могли бы заняться их конструированием. Например, в Океании — между австронезийцами и папуасами; а на просторах нашей страны, когда она еще не стала Русью, — между славянами и финно-уграми. Это разделение никто не «воображал», оно сложилось объективно на основе не только языкового, но и хозяйственного своеобразия.
Крайние точки зрения отсекаются практикой. Если этнос — просто популяция в биологическом смысле, то и обсуждать нечего: есть этология и популяционная генетика — им и карты в руки. Если чисто субъективное «взгляд и нечто», то это тема скорее для беллетристики.
Разумнее (и удобнее) опираться на наиболее популярную трактовку, которая (при всех вариациях) определяет этнос по языку и связанной с языком культуре, включая самоидентификацию («мы эллины, а они — варвары»). С этим определением согласны и естественники, в частности смотрите у генетика Олега Балановского: «Славяне — те, кто говорит на славянских языках» [27].
Хрестоматийная формулировка академика Юлиана Бромлея: этнос — это «исторически сложившаяся на определенной территории устойчивая межпоколенная совокупность людей», обладающих «относительно стабильными особенностями культуры (включая язык) и психики, а также сознанием своего единства и отличия от всех других подобных образований (самосознанием), фиксированным в самоназвании (этнониме)».
Народ
Следует признать, что «народ» — не совсем термин, а скорее слово из бытового обихода, которое может употребляться (в том числе и учеными) и как синоним «нации» (причем в обоих смыслах) и «этноса», и в других разнообразных значениях:
«Ты народ — и я народ, а мне милка дома ждёт.
Уж я её родимую, приеду сагитирую!»
(Ю.Ч. Ким. Песня Бумбараша из одноименного кинофильма.)Генетическая генеалогия для истории человека и человечества
Поскольку язык и культуру люди обычно наследовали от своих биологических родителей, а в брак предпочитали вступать с соплеменниками/соплеменницами, значительную часть человеческой истории этнос более-менее соответствовал популяции. В противном случае мы не могли бы сравнивать разные этносы по наличию неандертальских и денисовских генов [28] или по наследственной предрасположенности к заболеваниям.
Использование генетических методов для уточнения результатов исторических и этнографических исследований началось задолго до появления молекулярных методов генетического анализа. Параграф «Генетическое изучение океанийцев» занимал своё законное место еще в классическом обобщающем труде Питера Беллвуда 1978 года [29]. Но, разумеется, современные лабораторные методы многократно умножили возможности генетической науки.
Одним из впечатляющих открытий последнего десятилетия на стыке генетики и антропологии стала расшифровка генома неандертальца и сравнение его с геномами современных людей, происходящих от другой ветви рода Homo, — кроманьонцев. До сих пор преобладало мнение, что неандертальцы то ли вымерли, вытесненные кроманьонскими племенами, то ли были физически уничтожены последними, и их генетическая ветвь таким образом оказалась полностью отсечена от дальнейшей истории человечества. Однако генетические исследования показали, что в геноме современного человека присутствует небольшое, но достоверное, количество генов неандертальского происхождения. Стало быть, на заре человечества между двумя этими группами древних людей имело место не только взаимное истребление, но и частичная ассимиляция (рис. 3). Генетические методы помогли скорректировать наши представления о миграциях народов и формировании этносов [30].
Для обычного человека, которого интересует не столько история цивилизации, сколько его собственное прошлое (и настоящее), достижения генетической генеалогии представляют двоякий интерес. С одной стороны, они позволяют удовлетворить естественное любопытство в отношении своего происхождения, а с другой, предоставляют информацию, которая может оказаться критически важной для личного здоровья. Дело в том, что в различных популяциях из-за уже упоминавшегося генетического полиморфизма наблюдаются неодинаковая склонность к заболеваниям и неодинаковая реакция на лекарства. Например, у евреев-ашкеназов повышен риск целого ряда наследственных заболеваний, включая одну из форм рака груди [31]. Представители азиатских этносов часто имеют более серьезные проблемы с алкоголем, чем европейцы, из-за различий в генах [32].
В 2004 году Управление по контролю качества пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило первое «этническое лекарство» для лечения сердечной недостаточности у представителей негроидной расы — препарат BiDil [33]. Одной из возможных причин этого заболевания является недостаток в организме представителей негроидной расы окиси азота — вещества, расширяющего сосуды. BiDil разработан американской компанией NitroMed и способен восполнить недостаток окиси азота в организме. В ходе клинических испытаний препарат показал высокую эффективность при лечении афроамериканцев. Однако его лечебное действие практически не распространяется на представителей европеоидной расы.
Нет сомнения, что со временем таких лекарств, учитывающих генетическое и биохимическое разнообразие человеческих популяций, будет становится все больше и больше.
Биологические факторы в этногенезе невозможно отрицать. Но не следует и абсолютизировать. Популяция и этнос — все-таки явления разного рода, как мы поняли в предыдущих главах. Степень соответствия между ними меняется. Задача, видимо, в том, чтобы правильно определять тенденцию и степень соответствия в каждом конкретном случае.
Не случайно генетик Олег Балановский в своих исследованиях уделяет преимущественное внимание таким группам населения, которые наименее затронуты урбанизацией (не говоря уже про глобализацию) [27], [34].
«Анализировались только индивиды (старше 18 лет), у которых родители и все бабушки и дедушки (т.е. на протяжении трех поколений) родились в данной популяции и относили себя к данной этнической группе».
Первый объективный признак, по которому можно судить об этнической принадлежности — язык. Им занимается наука лингвистика. По мнению того же автора, «…лингвистика хорошо, но не идеально совпадает с генофондом, на Кавказе это совпадение почти идеальное. Там лингвистическое родство народов очень хорошо коррелирует со степенью генетического родства».
В многоквартирном доме на каком-нибудь столичном проспекте ничего подобного обнаружить невозможно. Вместо популяций там в лучшем случае ТСЖ, в худшем — случайная группа граждан, из которых значительная часть — временные арендаторы съемных квартир. Возьмем авторов данной статьи. Ни один из них не соответствует приведенным выше исследовательским критериям, равно как и их родители, даже дедушки и бабушки, тоже проживавшие в больших городах. «В целом генофонд Новосибирска похож на генофонд Москвы, Петербурга, любого крупного города» [27].
Все они размыты беспрерывными миграциями. Хотя население точно так же подразделяется на этносы, среди которых в каждом городе, как правило, выделяется один главный, чей язык и культура объективно доминируют.
Обратите внимание: стратегия этногенетических исследований и критерии отбора участников устанавливаются методами гуманитарных наук — социологии и истории (подробнее — во второй статье проекта). Тем самым в них заранее вносится элемент субъективности, ненавистный естествоиспытателям, но, увы, неискоренимый во всём, что делается людьми и касается людей.
А общая закономерность такова: от максимального совпадения этнографии с генетикой в изолированных традиционных (доиндустриальных) обществах — к минимальному в современном мегаполисе. И эта закономерность просматривается не только в современном глобализированном мире. Уже в великих империях древности естественная связь культуры и генотипа может быть поставлена под вопрос.
Изначально, например, римский народ состоял из «спаянных в роды и курии патрициев». Само понятие «патриции» прекрасно вписывалось в критерии исследования генофонда: «те, кто мог указать своих отцов (patres), т.е. родовых предков» [35].
Успешные завоевательные войны превратили Вечный город в плавильный котел (рис. 4).
Слово “римлянин” вы сделали именем не жителя города, а представителя некоего общего племени, и это племя — не одно из многих, а объединяет все остальные, вместе взятые… С тех пор, как вы разделили их таким образом, многие люди в каждом городе стали вашими согражданами в той же степени, в какой они — сограждане своих сородичей… Вы сделали возможными междоусобные браки и устроили жизнь всего населенного мира таким образом, словно это один дом. Не правда ли, современно звучат слова античного оратора?
Тогдашняя «евроинтеграция» вызывала и другие оценки, менее восторженные, но так или иначе, она стала реальностью: «коренные» родословные вымывались даже из среды аристократии, для которой «чистота крови» имела принципиальное значение. Высшие должности, включая наивысшую — императорскую — успешно замещались выходцами с покоренных территорий. Если бы кто-то из Антонинов (императорской династии, при которой Римское государство достигло наивысшего могущества и процветания) решил произвести среди своих подданных генетическое изучение популяций, для этого ему пришлось бы искать этнографические консервы в стороне от больших городов.
Возвращаясь из античности в XXI век, укажем одно обстоятельство, весьма важное в контексте данной статьи, а именно кризис семьи, сперва обусловленный экономически (см. у Райнхарда Зидера [36]), но в последнее время приобретающий характер целенаправленного подрыва того самого института, в котором как раз и происходит наложение культурного наследования на биологическое. Отдаленные последствия этого перехода нам еще предстоит увидеть и оценить.
Нынешняя глобализация скоро окончательно разрушит замкнутость малых генетически однородных сообществ вроде уже упоминавшихся затерянных сел и стойбищ. Региональные популяции большего размера могут продержаться дольше, но при сохранении нынешних тенденций и их размоет поток генов со стороны. Нам, можно сказать, повезло: на момент появления современных методов геномного анализа процесс общечеловеческого перемешивания еще не успел зайти так далеко, и у исследователей была возможность собрать информацию о генотипах множества относительно изолированных коллективов и использовать их в качестве своего рода «генетических эталонов». Уже через 50–100 лет сделать это было бы невозможно, что, наверное, сильно затруднило бы процесс генетической реконструкции истории человечества.
Заключение
Если попытаться собрать всё сказанное в единую рабочую формулировку, то получится примерно следующее.
«Популяция» — понятие биологическое , причем создается впечатление, что чуть ли не у каждого специалиста (не только из разных дисциплин, но даже среди биологов) заготовлено для него свое собственное определение, так что точный смысл используемого специалистом термина можно понять только из контекста.
Хотя другие науки (например, демография, медицина и психометрика) тоже используют этот термин (но в своей особой трактовке), в контексте нашей статьи, где речь идет только о биологии и социологии, справедливо называть термин «популяция» чисто биологическим по сравнению с социологическими и социобиологическими терминами. Контекст важен! — Ред.
«Нация» (как сообщество граждан) — понятие социальное. Биологическими методами гражданство не определить.
«Этнос» — тоже социальное понятие, поскольку определяется через общий язык и культуру, но из-за того, что брачные союзы чаще всего заключаются между «своими», он обычно сохраняет и относительную генетическую изолированность, а с биологической популяцией может соотноситься различным образом. Малые этносы зачастую практически совпадают с соответствующими популяциями, однако в составе крупных (таких как русский, французский или, например, татарский), можно выделить несколько популяций, границы между которыми постепенно размываются (рис. 5). Как пишут об этом генетики Светлана Боринская и Николай Янковский, «популяция не эквивалентна этнической группе. Но популяции, которые представляют один этнос, имеют ряд общих признаков (регион проживания, традиции питания, другие хозяйственно-культурные особенности), и эти признаки формировались на протяжении многих веков адаптации к локальным условиям — адаптации как культурной, так и биологической» [37].
Например, два величайших поэта — Александр Пушкин и Михаил Лермонтов — безусловно принадлежат:
- к русскому этносу;
- к русской этнической нации;
- к русской гражданской нации.
Африканские предки первого и шотландские предки второго, происходившие из соответствующих популяций, никак не влияют на эти обстоятельства.
Генетическая генеалогия чаще всего занимается именно популяциями (когда не занимается собственно генеалогией). И соответственно, не уполномочена утверждать: «этот человек — русский, а тот — не русский». Но она может рассказать человеку, что часть его предков происходила из северной России (где отмечены собственные уникальные маркеры — снипы), другие имели генотипы, например, характерные для одной из татарских популяций, а смешение этих двух линий произошло примерно столько-то поколений назад.
Научный анализ незавершенных процессов — дело неблагодарное, однако специалисты разного профиля вынуждены им заниматься, поскольку общество ждет от них практических рекомендаций, то есть ответов на вопросы не только о том, что было, но также «что будет?» и «чем сердце успокоится?».
Мы чуть выше ссылались на опыт античного плавильного котла. Но ведь в Pax Romana этногенеза никто не отменял, «псевдовидообразование» продолжалось своим чередом (слегка изменились разве что мотивы и предлоги для расчеловечивания неугодных) [38]. История цивилизованной Империи изобилует примерами дикой жестокости как внутри «общего племени», в котором этническое перемешивание, увы, не воспитало особой любви к ближнему, так и по линии соприкосновения с «варварами», не склонными вписываться в «один дом» на правах даровой рабочей силы и исполнять патологические капризы очередного живого бога.
Нынешняя глобализация парадоксальным образом сопровождается обострением национальных, племенных и религиозных конфликтов, причем в основе их часто лежит этногенез по Валерию Тишкову (сконструированный политиками) — когда мелкие различия между родственными группами населения и даже внутри одной группы гипертрофируются до полной невозможности совместного существования. В таком историческом контексте данные генетической генеалогии могут быть использованы как во здравие (для предупреждения и лечения болезней), так и за упокой — для обоснования дискриминации (антропологического неравенства) и в качестве дополнительного якобы научного довода в поддержку разнообразных поборников «чистоты крови».
Было бы опрометчиво упрощать складывающуюся расстановку сил до черно-белой схемы, в которой реакционным пережиткам разобщенности противостоят прогрессивные идеалы толерантного «открытого общества». Зло и добро присутствуют по обе стороны мировой баррикады, хуже того — мы всё чаще наблюдаем альянсы между представителями, казалось бы, несовместимых идеологий: в Ливии, Сирии, Йемене и далее, видимо, уже везде, «где скрещены трассы свинца».
Последние достижения компьютеризации и той же генетики открывают еще одну утопическую (точнее, антиутопическую) перспективу — симбиоза естественных и искусственных интеллектов. Понятно, что сверхвысокие технологии доступны не всем. В результате их применения глобальный господствующий класс (финансово-бюрократическая олигархия) может выделиться не только из прародительских этносов, но и из вида Homo sapiens в нечто такое, чему еще не придумано наименования ни в одной из наук.
Ответы на эти вызовы, очевидно, лежат за пределами биологии. Не от ученого сообщества, но от социума в целом зависит, будут ли новые науки, в том числе генетическая генеалогия, использованы во благо человечества или во вред ему.
Разобравшись с терминологией, в следующей статье нашего проекта мы поговорим о генетическом и этническом разнообразии России и других стран, а также затронем волнующую тему «русского генотипа», вокруг которой в массовой культуре существует масса домыслов и спекуляций.
Литература
- Геном человека: как это было и как это будет;
- Технология: $1000 за геном;
- Как прочитать эволюцию по генам?;
- Arunas L. Radzvilavicius, Nick Lane, Andrew Pomiankowski. (2017). Sexual conflict explains the extraordinary diversity of mechanisms regulating mitochondrial inheritance. BMC Biol. 15;
- Shiyu Luo, C. Alexander Valencia, Jinglan Zhang, Ni-Chung Lee, Jesse Slone, et. al.. (2018). Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans. Proc Natl Acad Sci USA. 115, 13039-13044;
- D. H. Alexander, J. Novembre, K. Lange. (2009). Fast model-based estimation of ancestry in unrelated individuals. Genome Research. 19, 1655-1664;
- Daniel John Lawson, Garrett Hellenthal, Simon Myers, Daniel Falush. (2012). Inference of Population Structure using Dense Haplotype Data. PLoS Genet. 8, e1002453;
- ROBIN S. WAPLES, OSCAR GAGGIOTTI. (2006). What is a population? An empirical evaluation of some genetic methods for identifying the number of gene pools and their degree of connectivity. Molecular Ecology. 15, 1419-1439;
- Тимофеев-Ресовский Н.В. Воспоминания. М.: «Согласие», 2000. — 880 с.;
- Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М.: «Высш. шк.», 1989. — 591 с.;
- Гиляров А.М. Популяционная экология. М.: Изд-во МГУ, 1990. — 191 с.;
- 12 методов в картинках: секвенирование нуклеиновых кислот;
- 12 методов в картинках: полимеразная цепная реакция;
- Snyder L.H. (1951). Old and new pathways in human genetics. Am. J. Hum. Genet. 3, 1–16;
- Генетика и ген-генеалогия — что общего? Диалог 1. «Генофонд.рф»;
- Балановский О. (2017). Мифы о генетике народов. pikabu;
- Koffi N. Maglo, Tesfaye B. Mersha, Lisa J. Martin. (2016). Population Genomics and the Statistical Values of Race: An Interdisciplinary Perspective on the Biological Classification of Human Populations and Implications for Clinical Genetic Epidemiological Research. Front. Genet.. 7;
- Daniel John Lawson. (2015). Populations in Statistical Genetic Modelling and Inference. Population in the Human Sciences. 108-130;
- Мигдал А.Б. (1982). Отличима ли истина от лжи? «Наука и жизнь». 1;
- Кобрин В.Б. Кому ты опасен, историк? Ч. 3. Опасная профессия. М.: «Московский рабочий», 1992;
- Элементы: «А.А. Зализняк: “Истина существует, и целью науки является ее поиск”»;
- Семенов Ю.И. Введение во всемирную историю. М.: МФТИ, 1997. — 202 с.;
- Мамардашвили М. (1990). Называть вещи своими именами. «Знание-сила». 12, 22–23;
- Семенов Ю.И. Философия истории. М.: «Современные тетради», 2003. — 250 с.;
- Тишков В.А. Конструирование этнической идентичности. Сайт Тишкова В.А.;
- Памятник нацистам в Москве. (2007). «Скепсис»;
- Балановский О.П. (2015). Интервью «Эху Москвы». «Эхо Москвы»;
- Скандалы, интриги, расследования: с какими гоминидами спали наши предки?;
- Беллвуд П. Покорение человеком Тихого океана. М.: «Наука», 1986. — 528 с.;
- Гельфанд М.С. (2016). Геном неандертальца: открытые вопросы. «Природа». 1, 27–35;
- Sherry I. Brandt-Rauf, Victoria H. Raveis, Nathan F. Drummond, Jill A. Conte, Sheila M. Rothman. (2006). Ashkenazi Jews and Breast Cancer: The Consequences of Linking Ethnic Identity to Genetic Disease. Am J Public Health. 96, 1979-1988;
- Ronald C. Johnson, Craig T. Nagoshi. (1990). Asians, Asian-Americans and Alcohol. Journal of Psychoactive Drugs. 22, 45-52;
- H. Brody, L. M. Hunt. (2006). BiDil: Assessing a Race-Based Pharmaceutical. The Annals of Family Medicine. 4, 556-560;
- Балановский О.П. Генофонд Европы. М.: «Тов-во научных изданий КМК», 2015. — 354 с.;
- Токмаков В.Н. Армия и государство в Риме: от эпохи царей до Пунических войн. М.: КДУ, 2007. — 264 с.;
- Зидер Р. Социальная история семьи в Западной и Центральной Европе (конец XVIII — XX вв.). М.: Гуманит. изд. центр «Владос», 1997. — 304 с.;
- Боринская С.А. и Янковский Н.К. (2015). Генетика и геномика человека. Популяции и этносы в пространстве и времени: эволюционные и медицинские аспекты. «Вавиловский журнал генетики и селекции». 17, 930–934;
- Лоренц К. Так называемое зло. К естественной истории агрессии // Оборотная сторона зеркала / Лоренц К. М.: «Республика», 1998. — 633 с.;
- Carter J. The effects of preservation and conservation treatments on the DNA of museum invertebrate fluid preserved collections. Thesis for: MPhil, 2003;
- Michael Marshall. (2012). Questions over human and Neanderthal interbreeding. New Scientist. 215, 12.
источник https://biomolecula.ru/articles/v-poiskakh-natsionalnogo-genotipa